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19/10/2018 - 07:15

Land-Mama Lisa

Kind mit Gendefekt: Bei der Diagnose war Catharina schon wieder schwanger

Liebe Catharina, dein ältester Sohn hat einen Gendefekt.  wie genau heißt der Gendefekt und was bedeutet er?

Der Gendefekt nennt sich partielle Trisomie 1 (P42.12q ter), das heißt, dass ein Teil des ersten Chromosomens dreimal vorhanden ist und in seinem Fall an einem Chromosom 17 hängt. Äußerlich macht sich der Gendefekt hauptsächlich in seinem viel zu großen Kopf bemerkbar. Außerdem ist unser Sohn Frederik entwicklungsverzögert. Er hat mit 2,5 Jahren seine ersten freien Schritte gemacht, nun wird er nächste Woche drei Jahre alt und läuft schon weitere Strecken ohne Hilfe.

Sprechen tut er viel, allerdings in seiner eigenen Sprache. Manche Wörter sind ziemlich deutlich, andere wiederum verstehen nur wir. Für Außenstehende ist es teilweise sehr schwierig ihn richtig zu verstehen. Wir sind aber guter Hoffnung, dass er auch dort noch viele Fortschritte macht. Eigentlich braucht er in fast allen Dingen Hilfe, wie weit er seine Entwicklung nachholen kann und ob er mal ein ganz eigenständiges Leben führen kann, ist leider nicht vorhersehbar.

Wann hast du vom Gendefekt erfahren? Gab es schon in der Schwangerschaft Auffälligkeiten oder erst nach der Geburt?

Die Schwangerschaft verlief eigentlich problemlos, im letzten Drittel wurde sein großer Kopf auffällig, aber zu diesem Zeitpunkt konnte man nur noch abwarten. Wir haben allerdings auch keinerlei Tests durchführen lassen, wir wollten das Baby einfach so nehmen, wie es ist.
Frederik kam als Frühchen zur Welt und war in den ersten Wochen quasi nicht anwesend. Er hat viel geschlafen, schlecht gegessen und hat sich dann einfach nicht richtig weiter entwickelt. Es folgte eine lange Ärzteodyssee und erst mit 11 Monaten wurde die Diagnose von einem Humangenetiker gestellt. Zu diesem Zeitpunkt war ich bereits wieder schwanger, was die Diagnosestellung stark beschleunigt hat.

Wie seid ihr als Elternpaar damit zurechtgekommen? Hat es euch zusammengeschweißt oder wurde die Situation eher zur Belastung für eure Liebe?

Klar war die Situation mehr als schwierig. Immer wieder haben wir uns gefragt, warum ausgerechnet unser Sohn einen Gendefekt hat. Mein Mann hat sehr schnell begriffen, was das für uns und unseren Sohn bedeutet. Ich habe da etwas länger gebraucht und wollte es anfangs nicht wahrhaben. Das Ganze hat uns schon zusammen geschweißt, wir waren einfach immer füreinander da und jeder hatte seine schwachen Momente, in denen der jeweils andere ihn aufgefangen hat. Als Belastung für die Liebe haben wir es nie gesehen.

Was hat dir nach der Diagnose geholfen?

Meine Familie und Freunde waren mir immer eine große Stütze in der Zeit und natürlich auch heute noch. Ich konnte mit allen offen reden, mich ausweinen und wurde auch abgelenkt. Das Wichtigste ist allerdings, dass jeder Frederik so akzeptiert wie er ist, das hilft am meisten.

Zum Zeitpunkt der Diagnose warst Du ja schon wieder schwanger. Wie belastet war diese Schwangerschaft danach?

Wir haben in der 13. Schwangerschaftswoche testen lassen, ob unser Kind gesund ist oder nicht. Im Mai 2017 kam dann unsere kerngesunde Tochter Carla auf die Welt.

Wie reagiert der große Bruder auf das Geschwisterchen?

Die beiden lieben sich wirklich. Sie sind sehr süß zusammen. In den ersten paar Wochen war Frederik schon ziemlich eifersüchtig und hat sich sicherlich oft gefragt, wann das Baby denn wieder abgeholt wird, aber das verging sehr schnell. Natürlich "streiten" sie sich auch um das Spielzeug, aber im Großen und Ganzen ist es für beide eine Bereicherung ein Geschwisterchen in einem geringen Altersabstand zu haben. Carla hat mit zehn Monaten ihre ersten freien Schritte gemacht und zwei Wochen später wollte Frederik hinterher.

Und wie geht es Dir als Zweifachmama mit besonderen Herausforderungen?

Natürlich ist es manchmal eine Herausforderung mit zwei so kleinen Kindern, aber es ist auch wunderschön sie zusammen zu sehen. Ich bin wahnsinnig glücklich die beiden zu haben! Carla ist ein Sonnenschein und lacht meist den ganzen Tag. Frederik ist auf seine Art wirklich großartig, wenn auch manchmal anstrengend zugleich, aber sind das nicht alle Kinder irgendwie?

Gibt es Dinge, die du anderen Eltern in ähnlicher Lage gern mit auf den Weg geben möchtest?

Aus eigener Erfahrung kann ich sagen, ja es stimmt, man wächst mit seinen Aufgaben. Wir hatten auch Angst und Bedenken, wie wir das mit Frederiks Behinderung alles schaffen und es ist sicherlich nicht immer einfach, Therapien, Haushalt, das Geschwisterkind und alles andere unter einen Hut zu bekommen, aber wir sind sehr glücklich so wie es ist - Kinder sind etwas Wunderbares!

Weltweit gibt es schätzungsweise 25 Fälle mit diesem Gendefekt, vielleicht findet sich auf diesem Weg ja noch eine Familie, die ein Kind mit der gleichen Diagnose hat?!

Tags: Gendefekt, Geschwister, Schwangerschaft, Behinderung, Entwicklung, Entwicklungsverzögerung, Liebe

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Kommentare

Imke — Do, 10/25/2018 - 14:13

Danke, dass ihr keinen Test gemacht habt. Danke, dass dieses Kind leben darf und ein noch größerer Dank, dass es so eine wunderbare Familie hat, die es lieben wie es ist! Ihr macht diese Welt zu einem besseren Ort.

Catharina — Mo, 10/29/2018 - 12:37

...für diese tollen Worte!!!!! LG Catharina

Marion Potzinger — Mi, 08/21/2019 - 18:09

Hallo. Wir haben bei unserem Sohn auch die Diagnose Partielle Trisomie 1 erhalten. Wäre toll wenn wir in Kontakt treten könnten. Alles Liebe Marion

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