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Inklusion

Gendefekt SPATA5: Fritzi bekam Anfälle und entwickelte sich zurück

12. Dezember 2023 3 Kommentare
Gendefekt

Wenn in der eigenen Familie alles anders wird, als man sich das so vorgestellt hat, dann ist es gar nicht so leicht, das zu akzeptieren. Lea erzählt uns hier von ihrer kleinen Fritzi, die mit einem Gendefekt auf die Welt kam, der ihre Mütter sehr in Atem hält.

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Schwangerschaft

Kind mit Gendefekt: Bei der Diagnose war Catharina schon wieder schwanger

19. Oktober 2018 5 Kommentare
familie mit behindertem kind

Liebe Catharina, dein ältester Sohn hat einen Gendefekt.  wie genau heißt der Gendefekt und was bedeutet er? Der Gendefekt nennt sich partielle Trisomie 1 (P42.12q ter), das heißt, dass ein Teil des ersten Chromosomens dreimal vorhanden ist und in seinem Fall an einem Chromosom 17 hängt. Äußerlich macht sich der Gendefekt hauptsächlich in seinem viel […]

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