Liebe Catharina, dein ältester Sohn hat einen Gendefekt.  wie genau heißt der Gendefekt und was bedeutet er? Der Gendefekt nennt sich partielle Trisomie 1 (P42.12q ter), das heißt, dass ein Teil des ersten Chromosomens dreimal vorhanden ist und in seinem Fall an einem Chromosom 17 hängt. Äußerlich macht sich der Gendefekt hauptsächlich in seinem viel […]