Die kleine Marie hat einen seltenen und gefährlichen Gendefekt. Ihre Mutter erzählt ihr aus dem Alltag.
Nach unserem Kind mit Gendefekt bekamen wir noch zwei Babys
Mittlerweile ist ihr großes Kind mit Gendefekt schon eingeschult! Wie es der Familie heute zu fünft geht.
„Ich bin Mari und erzähle von meiner Kindheit mit Gendefekt“
Die Familie Dietz hat vier Kinder, davon eines mit Angelman-Syndrom, nämlich Mari. Wie sie die Welt sieht? Das zeigt dieses wundervolle Kinderbuch auf lebensnahe und undogmatische Weise.
Sternenkind Jonas Fabian: „Ein Fetozid, um sein Leid zu lindern“
Als Christines zweitem Sohn im Bauch ein schwerer Gendefekt diagnostiziert wird, ststeht sie mit ihrem Mann vor der Frage: Warten oder Leid lindern? Von einer schwerwiegenden Entscheidung, einer stillen Geburt und dem Abschied vom eigenen Kind.
Krankenhaus statt Wochenbett: Mein Sohn hat eine seltene Stoffwechselkrankheit
Sechs Tage nach der Geburt rief die Klinik an, dass das Neugeborenen Screening auffällig sei. Für Saskia und ihre Familie ein Schock.
Kinderwunsch mit Gen-Defekt: Was, wenn ich die Krankheit vererbe?
Connys ist Trägerin eines Gendefekts. Es gibt also eine Chance, dass die diesen an ihre Kinder vererbt. Wie das ihre Familienplanung beeinflusst hat:
Unser Sohn starb an einer Neurodegenerativen Stoffwechselerkrankung
Als Miriams Sohn vier Jahre alt ist, verändert er sich. Nach einiger Zeit bekommt die Familie eine erschütternde Diagnose.
Neurofibromatose Typ 1 – wie ein Chromosomenfehler unser Familienleben beeinflusst
Neurofibromatose Typ 1 ist ein Gendefekt. Er kann schwere Hauterkrankungen und Tumore nach sich ziehen. Eine Mutter erzählt.
Kind mit Gendefekt: Bei der Diagnose war Catharina schon wieder schwanger
Liebe Catharina, dein ältester Sohn hat einen Gendefekt. wie genau heißt der Gendefekt und was bedeutet er? Der Gendefekt nennt sich partielle Trisomie 1 (P42.12q ter), das heißt, dass ein Teil des ersten Chromosomens dreimal vorhanden ist und in seinem Fall an einem Chromosom 17 hängt. Äußerlich macht sich der Gendefekt hauptsächlich in seinem viel […]
Abschied und Ankunft: Während wir auf unser zweites Kind warteten, starb unser erstes
Liebe Melanie, Dein erster Sohn ist im November letzten Jahres verstorben. Ben war schwerstbehindert. Wann fiel das zum ersten Mal auf und was war später die genaue Diagnose? Mein Sohn Ben hat sich zu Beginn vollkommen normal entwickelt. Erst um den 8. Monat rum fiel mir auf, dass er gewisse Meilensteine nicht erreichte. Er konnte sich […]