Liebe Melanie, Dein erster Sohn ist im November letzten Jahres verstorben. Ben war schwerstbehindert. Wann fiel das zum ersten Mal auf und was war später die genaue Diagnose? Mein Sohn Ben hat sich zu Beginn vollkommen normal entwickelt. Erst um den 8. Monat rum fiel mir auf, dass er gewisse Meilensteine nicht erreichte. Er konnte sich […]
Deine Tochter Finja leidet an einer sehr seltenen Genmutation namens CDKL5. Wie war die Schwangerschaft? Ich erinnere mich daran, als wäre es gestern gewesen. Heiligabend hielt ich mit zittrigen Händen den positiven Schwangerschaftstest in der Hand. So schnell hatten wir nicht damit gerechnet. Genau 16 Monate sind meine beiden Töchter auseinander. Ein absolutes Gefühlschaos beherrschte […]
Liebe Kathrin. Dein Sohn hat einen sektenen Gendefekt – welcher ist das genau und wann ist Dir das erste Mal aufgefallen, dass Dein Kind anders ist? Mein Sohn Till ist 2,5 Jahre alt. Er hat das Say-Barber-Biesecker Syndrom, eine Form des Ohdo Syndroms. Als Till ein halbes Jahr alt war ist uns aufgefallen, dass er […]