Kinderwunsch mit Gen-Defekt: Was, wenn ich die Krankheit vererbe?

Mein Name ist Conny und ich habe einen seltenen Gendefekt: Adrenoleukodystrophie– kurz ALD – ist eine vererbliche Stoffwechselkrankheit, die meist im Kindesalter auftritt und oft einen schnellen neurologischen Verfall mit sich bringt. Tatsächlich habe ich keine großen Einschränkungen dadurch, ganz anders als mein Bruder. Er ist gestorben, als ich 12 Jahre alt war.

Tatsächlich wussten meine Eltern jahrelang nicht, was mit meinem Bruder los ist, weil ALD damals noch sehr unerforscht war. Sie waren hilflos und so durchlief mein Bruder zunächst Stationen wie Sonderschule und er kam auch in ein Heim für Schwererziehbare. Später saß er im Rollstuhl, musste durch eine Sonde ernährt werden, konnte nicht mehr sprechen. Fünf Tage vor seinem 16 Geburtstag ist mein Bruder gestorben.

Ich kann mich kaum an diese schere Zeit erinnern, es ist, als wäre das Ganze ein Film. Meine Mutter muss unglaublich gelitten haben und mein Vater ist auch am Verlust des Erstgeborenen und an der Trauer meiner Mutter zerbrochen.

Für mich war die Diagnose als Kind und auch als Teenie von keiner großer Bedeutung. Doch umso älter ich wurde, desto mehr änderte sich das. Mein innigster Wunsch war immer eigene Kinder zu haben, aber als Trägerin von ALD ist das nicht so einfach. Es gibt eine 50/50 Chance, dass ich den Gendefekt vererbe und wenn das Baby ein Junge werden würde, gäbe es eine 50 Prozent Chance, dass er die Krankheit hat und an den Folgen sterben würde. Bei einem Mädchen würde es – wie bei mir – auf eine Trägerschaft herauslaufen. Mir wurde also geraten, im Falle einer Schwangerschaft eine Selektionierung zu machen, damit ich auf keinen Fall einen Jungen bekomme. Das klingt heftig, aber es wäre die einzige sichere Möglichkeit, meine Kinder nicht an diese Krankheit zu verlieren.

Dann traf ich die Liebe meines Lebens

Als ich 30 wurde, lernte ich meinen Mann kennen. Es war Liebe auf den ersten Blick und uns war sofort klar, dass wir uns eine gemeinsame Zukunft aufbauen wollen. Ich habe ihm sehr schnell von meiner Krankheit erzählt, mein Mann sagte, er würde mit mir alles durchstehen…

Tatsächlich wurde ich bald schwanger, was zunächst schon ein kleiner Schock war. Meinem Mann und mir war allerdings klar. dass wir dieses Kind haben wollten – egal, was kommt. In der 16. SSW sagte die Ärztin, dass es ein Mädchen werden würde – und erst da wurde mir bewusst, wie krass angespannt ich die letzten Wochen war. Wir waren sehr sehr glücklich und unfassbar erleichtert. Im November 2018 wurde unsere Tochter geboren.

Eine Zeitlang dachte ich, dass die Familienplanung nun abgeschlossen sei, aber dann kam der Kinderwunsch wieder hoch. Auch mein Mann hat sich nach einem weiteren Kind gesehnt. Wir haben sehr lange überlegt, ob wir das Glück nochmal herausfordern sollen. Auch jetzt war uns klar, dass wir niemals eine Selektion vornehmen lassen würden und jedes Kind mit jeder Herausforderung annehmen würden. Wir entschieden uns für eine erneute Schwangerschaft und im September 2020 kam unsere zweite Tochter zur Welt.

Unsere beiden Mädchen sollen später selbst entscheiden, ob sie eine genetische Abklärung machen wollen, wir möchten nichts voreilig abklären und ihnen eine „normale“ Kindheit schenken. Mein Bruder ist heute in meinen Gedanken immer noch sehr präsent. Ich bin traurig, dass meine Kinder nie ihren coolen Onkel kennen lernen konnten. Ich bin traurig, dass ich meinen großen Bruder verloren habe.

Und dennoch spüre ich eine große Dankbarkeit, denn das Leben hat es gut mit mir gemeint und mir zwei Töchter geschenkt.

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4 comments

  1. Hallo!
    Zunächst einmal freue ich mich selbstverständlich total, dass ihr riesiges Glück hattet. Das Schicksal hat es gut mit euch gemeint.

    Ich persönlich hätte mich auf jeden Fall für eine Vorabuntersuchung entschieden. Der Gedanke, ein Kind, zudem ich bereits eine tiefe Bindung habe, zu verlieren, ist einfach so furchtbar, dass ich dieses Risiko nicht hätte eingehen wollen. Das mag vielleicht egoistisch sein, aber ich denke es ist auch beispielsweise für Geschwister Kinder traumtatisierend, wenn sie etwas derartiges erleben müssen.

    Ich weiss, das Leben spielt nicht immer mit fairen Karten. So vieles kann man sowieso nicht beeinflussen. Dort, wo ich es kann, würde ich es einfach tun. Das ist einfach meine Meinung und sicherlich auch jedem individuell zu entscheiden, wie es für einen passt.

    Viel Glück weiterhin!

  2. Ich habe einen Gendefekt und wahnsinniges Glück gehabt. Ich bin selber kaum betroffen, aber die Varianz ist auch bei Trägern bzw Trägerinnen der selben Mutation riesig. Mit Tumoren in früher Kindheit und auch kognitiven Einschränkungen, Schmerzen und vieles mehr. Da mir keiner sagen konnte, was ob meine Kinder nur so leicht betroffen wären wie ich, haben wir uns für eine Polkörperdiagnostik entschieden, dass heißt künstliche Befruchtung und hoffen, dass die Polkörper (der Teil der Gene, der nicht in der Eizelle bleibt) der Eizellen beurteilbar sind. Das ist kompliziert, nervenaufreibend und teuer. Aber ich bin sehr dankbar, dass es möglich ist. Ich könnte auch nicht auf Probe schwanger werden und dann das Fruchtwaaser untersuchen lassen und vielleicht die Schwangerschaft beenden. Ich möchte aber auch keinem Kind meine Erkrankung zumuten. Und wenn ich meinen Sohn sehe, war es mir die Mühen wert. Es ist ein ethisch höchst heikles Thema, aber ich bin dankbar, dass es die Mehode gibt.

  3. Moin,

    Einen Gendefekt zu tragen und ihn womöglich weiter zu vererben birgt viele moralische Dilemmata. Ich freue mich von Herzen, dass ihr zwei gesunde Kinder bekommen habt. Das ist ein großes Geschenk.

    Dass der Gendefekt unseres „Großen“ Kindes auch bei uns Eltern zu finden ist und autosomal-dominant vererbt wird (jedes unserer Kinder hat eine 50% Wahrscheinlichkeit, den gleichen Defekt zu erben, unabhängig vom Geschlecht), haben wir erst erfahren, als das kleine Kind schon auf der Welt war. Der Gendefekt ist auch sehr breit gefächert und hat nie die gleichen Auswirkungen. Mein Mann und ich haben einen Hochschulabschluss, mein Sohn wird nie einen Abschluss erlangen (geistige Behinderung) und hat aber ein Glück nur wenige körperliche Symptome. Andere Kinder mit dem Gendefekt haben auch schwere Herzfehler oder /und Epilepsie. Das kleine Kind ist augenscheinlich fit. Wir haben uns bewusst dagegen entschieden, das kleine Kind zu testen.

    Und wir haben uns sehr bewusst gegen weitere Kinder entschieden und setzen auf eine möglichst zuverlässige Verhütung.

    Wir haben us jetzt richtig viel Glück gehabt: das große Kind hat trotz Gendefekt verhältnismäßig wenige Probleme, das Kleine Kind ist super entwickelt und ist wenn nur Träger des Defektes. Das hätte auch anders ausgehen können. Manchmal bin ich froh, dass wir erst so spät von den Gendefekt erfahren haben, und wurden alle Entscheidungen aus der Hand genommen – mit gutem Ende.

    Alles Gute euch
    Stiefelkind

  4. Moin,
    herzlichen Glückwunsch zum Leben, Lieben und Kinder haben. Und danke für die Geschichte und den Schlusssatz, dass Leben hat es gut gemeint.
    LG Anne

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