Einzigartig in Deutschland: Jule leidet an einem extrem seltenen Gendefekt

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Liebe Marieke, Deine Tochter Jule leidet an SMARD, einem seltenen Gendefekt. Erzähl mal, was hinter der Abkürzung SMARD steckt und was diese Diagnose bedeutet.

Die Spinale Muskelatrophie mit Atemnot, kurz SMARD, wird durch einen sehr seltenen und angeborenen Defekt auf dem Gen IGHMBP2 ausgelöst. Dieser Gendefekt führt dazu, dass ein wichtiges Protein nicht korrekt gebildet wird, wodurch Nervenzellen nicht richtig versorgt werden. Impulse aus dem Gehirn erreichen die Muskeln im Körper nicht ausreichend. Die Muskeln bilden sich zurück. Davon sind auch Zwerchfell und Atmung betroffen. Viele Patienten mit dieser Krankheit erreichen das Kleinkindalter nicht.

Weder in Deutschland noch in Europa wird an Therapiemöglichkeiten zu dieser fatalen Erkrankung geforscht. Im Rahmen der sich dynamisch entwickelnden Genforschung ist aber in den USA bereits eine Therapie für einen Defekt auf einem sehr ähnlichen Gen entwickelt worden. Federführend war dabei das Center for Gene Therapy am Nationwide Children’s Hospital in Columbus, Ohio/USA.[1] Weltweit wird dieses Institut als führende Institution in der Erforschung von Gentherapien angesehen. Auch der betreuende Arzt von Jule, PD Dr. J. Denecke vom UKE bestätigt, dass das Center for Gene Therapy in Ohio die vielversprechendsten Ansätze für eine SMARD-Therapie entwickelt hat.

Wann ist Euch Eltern das erste Mal aufgefallen, dass mit Jule was nicht stimmt?

Innerhalb des ersten Jahres nach Jules Geburt. Sie hat ihre Füße schon immer auffällig nach innen gedreht. Alle Ärzte haben das damals als unproblematische Fehlhaltung abgetan. Jule war unser erstes Kind. Da lässt man sich gerne beruhigen…
Richtig Sorgen haben wir uns erst gemacht, als Jule versucht hat sich aufzustellen. Sie ist über die Fußrücken aufgestanden. Mit 14 Monaten wollte sie dann anfangen zu Laufen, aber ihre Füße waren total instabil und sie hat sie irgendwie nicht richtig sortiert bekommen. Nach diversen Ergotherapien schickte uns die Kinderärztin dann zu einem Kinder-Neurologen.
Der machte eine ausführliche Gen-Analyse und diagnostizierte nach drei langen Monaten des Wartens die Nervenkrankheit SMARD.

Wie hast du dich im Moment der Diagnose gefühlt? 

Das war ein totaler Schock für uns. Man hofft ja immer, dass es nicht so schlimm sein wird. Noch dazu kommt, dass die Krankheit so selten ist, dass uns niemand genaueres dazu sagen konnte. Auch keine Prognose über die Entwicklung. Jule ist in Deutschland die einzige Betroffene.

Wie geht es Jule heute? 

Jule ist ein sehr zufriedenes und aufgewecktes Mädchen und hat sich trotz aller Einschränkungen ihre Fröhlichkeit und lebensbejahende Art erhalten. Sie ist geistig überhaupt nicht beeinträchtigt. Daher bekommt sie ihren körperlichen Verfall ganz genau mit. Und dass sie ihre Hände und Füße immer schlechter benutzen kann. Laufen fällt ihr z.B. inzwischen sehr schwer. Selbst ein paar Schritte. Sachen alleine machen wird für sie immer wichtiger; da ist es schwierig die Balance zu finden. Und viele Sachen schafft sie einfach nicht. Anziehen zum Beispiel oder Zähne putzen. Sachen die einem selbstverständlich erscheinen.

Gibt es Prognosen, wie es Jule in Zukunft gehen wird? 

Nein. Und das ist eine große Belastung. Niemand kann eine Prognose geben. Dafür ist der Gendefekt viel zu selten und nicht genug erforscht. Jule ist mit ihren 5 Jahren schon eine Art Wunder. Wir hoffen ganz besonders, dass sie möglichst lange selbst atmen kann. Denn die allermeisten betroffenen Kinder erreichen das Kleinkindalter nicht.

Welche Therapien habt ihr bereits ausprobiert?

Es gibt leider keine wirklichen Therapie-Möglichkeiten. Man kann nur die Symptome versuchen zu lindern. Wir geben unser Bestes, um mit Physiotherapie und Ergotherapie zu helfen und gegen das Fortschreiten anzuarbeiten, aber es wirkt nur bedingt.

Nun gibt es einen Hoffnungsschimmer aus den USA. Erzähl mal. 

Bisher gibt es keine Möglichkeit, die Krankheit zu heilen. Uns als Eltern und den Ärzten bleibt nur die Möglichkeit, die Symptome zu bekämpfen. Und den Kindern so lange wie möglich die eigene Atmung zu ermöglichen. Leider ist dieser Kampf meist aussichtslos. Denn allen Therapien zum Trotz verschlechtert sich der Zustand zusehends.
Gibt es Hoffnung? Ja, nun gibt es tatsächlich Hoffnung! Ein Forscherteam des Nationwide Children’s Hospital in Columbus/Ohio hat sehr vielversprechende Ansätze zur Entwicklung einer Gentherapie im Tiermodell gefunden. Die Studie soll innerhalb eines Jahres erstmals auf Patienten ausgeweitet werden und vielleicht für viele Kinder die Rettung bringen.
Diese spezielle Methode der Gentherapie ist gerade in einer anderen bahnbrechenden und sehr erfolgreichen Studie mit einem ähnlichen Gendefekt (SMA) getestet worden und bereits nach unglaublich kurzer Zeit aufgrund der außerordentlichen Wirksamkeit in den USA als Medikament zugelassen worden. Der Aufbau der Studie und die Vorarbeiten lassen hoffen, dass ähnliche Erfolge möglich sind und dadurch Jules Leben gerettet werden kann.
Laut Planung könnte die Therapie bereits im Mai/Juni 2020 in einer klinischen Studie auf betroffene Kinder ausgeweitet werden.

Bei diesem Therapieverfahren wird ein sogenannter Vektor gebaut, der mit einer gesunden Kopie des defekten Gens bestückt wird. Danach wird er mit einer einmaligen Spritze in die Blutbahn gegeben, über die die gesunde Kopie die Zellen erreicht. Dort, wo das defekte Gen relevant ist, übernimmt die gesunde Kopie des Gens die gestörten Funktionen.

Wir waren mit Jule gerade schon in Columbus/Ohio und haben sie der Studienleiterin und den Ärzten dort vorgestellt. Das tolle Ergebnis daraus ist: Sie ist generell für die Studie geeignet. Eine Garantie an der Studie teilzunehmen gibt es nicht, aber die Wahrscheinlichkeit ist sehr hoch. Wir würden also Mitte nächsten Jahres mit Jule dort an der Studie teilnehmen und wahrscheinlich ein paar Monate dort bleiben. Danach hat das UKE mit den Ärzten, die Jule hier in Hamburg schon seit der Diagnose begleiten, zugesagt, alles weitere in enger Kooperation mit Columbus zu übernehmen.

Wie können Euch unsere Leser unterstützen? 

Spenden Sie! Jetzt! Jede Spende hilft den Kampf gegen die Krankheit und die Zeit zu gewinnen!
Ihre Spende wird dazu beitragen, das Leben von Jule zu verbessern und zu verlängern. Ihre Spende wird aber auch dazu beitragen, die Forschung in der Gentherapie einen entscheidenden Schritt weiterzubringen – und damit noch weitere Krankheiten zu heilen und Leben zu retten. Denn die Gentherapie wird die gesamte Medizin revolutionieren: Bei der Gentherapie werden nicht die Symptome gelindert, sie greift bei den Ursachen ein. Dadurch können viele, noch als unheilbar geltende Erkrankungen, geheilt werden.
Bitte helfen Sie Jule und unterstützen Sie wichtige Fortschritte in der Gentherapie.

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