Neurofibromatose Typ 1 – wie ein Chromosomenfehler unser Familienleben beeinflusst

Liebe Evelyn, Dein Sohn ist 10 Jahre alt und hat eine genetische Erkrankung. Bitte erzähl uns, welche genau und wie sie sich äußert. 

Mein Sohn leidet an Neurofibromatose Typ 1. Auch Morbus Recklinghausen genannt. Obwohl es eine genetische Erkrankung ist, kann sie auch spontan auftreten, also auch ohne dass ein Elternteil betroffen ist. Es ist ein neurokutanes Syndrom, das heißt, dass sowohl das Nervensystem als auch die Haut betroffen ist. Der Fehler liegt auf Chromosom 17. Er verhindert, dass der Eiweißstoff Neurofibrom gebildet wird. Was genau das für Auswirkungen hat, ist noch nicht komplett erforscht. Unter anderem ist Neurofibromin aber ein Tumorsuppressor, verhindert also das Wachstum von Tumoren.

Da es bei NF1 Patienten nicht oder nicht richtig funktioniert, kann es zu einem vermehrten Tumorwachstum bei den Betroffenen kommen. Im Normalfall sind es zwar gutartige Tumore, sie können aber entarten.  Es gibt recht klare Symptome wie hellbraune flache Pigmentflecken auf der Haut – Café-au-lait Flecken genannt, sommersprossenartige Pigmentierung in Achsel und/oder Leiste, Lisch Knötchen (Hamartome) der Iris, Neurofibrome (Nerventumore), Optikusgliom (Sehnervtumor), Knochenveränderungen wie Tibiadysplasie, Keilbeindysplasie oder Skoliose.

Trotzdem ist es oft nicht einfach eine Diagnose zu stellen. Wahrscheinlich auch deshalb, weil die Krankheit immer noch zu wenig bekannt ist. Abgesehen von den Symptomen können noch verschiedenste Begleiterkrankungen auftreten. Wahrnehmungsstörungen, Lernstörungen, Aufmerksamkeitsstörung mit oder ohne Hyperaktivität, Autismusspektrumstörung, motorische Störungen, Sprachentwicklungsverzögerungen… Alles kann, nichts muss. Die Ausprägungen sind von Patient zu Patient sehr unterschiedlich und es kann nicht vorhergesagt werden, wie die Krankheit verläuft. Ich finde, diese Ungewissheit ist das Schlimmste an NF1. 

Ihr habt die Diagnose erst seit 1,5 Jahren – warum erst so spät und was waren die Vermutungen zuvor?

Mein Sohn kam nach einer schwierigen Schwangerschaft auf den ersten Blick gesund zur Welt. Allerdings gab es Anpassungsstörungen. Monatelang war er ein schwacher Trinker, schlief kaum, schrie viel. Seine motorische Entwicklung verlief langsamer als die seines älteren Bruders, war aber noch einigermaßen in der Norm. Später schickte uns die Pädagogin in der Krippe erstmal zur Ergotherapie. Aufgrund seiner Entwicklungsmerkmale und fehlender NF1 Diagnose gab es verschiedene Ansätze. Zum Beispiel Sensorische Integrationstherapie. Später machten wir noch eine psychologische Entwicklungsdiagnostik und Visualtraining wegen der visuellen Wahrnehmungsstörung.

Auf meiner Liste stand noch ein Hörtraining aufgrund der auditiven Wahrnehmungsschwierigkeiten und natürlich Legasthenietraining auf Anraten der Psychologin. Wegen seiner Aufmerksamkeitsstörung suchten wir auch noch nach einem Psychotherapie Platz… 

All das war keineswegs falsch und hat ihm und uns auch geholfen. Zumindest teilweise. Denn mein Sohn beschloss irgendwann einfach nicht mehr mitzumachen. Im Nachhinein versteh ich ihn total. Aber mein Förderwahn veranlasste mich dazu, alles Menschenmögliche zu versuchen. 

Ständig schienen sich neue Baustellen aufzutun. Ob und wie sie zusammenhingen war nicht immer klar. Ich war verzweifelt.

Wie ging es dann weiter?

Im Herbst 2018 hörte ich in einem Seminar das erste Mal etwas von Neurofibromatose. Da machte es Klick. Plötzlich ergaben die Puzzleteile ein vollständiges Bild. Auch das Rätsel um seine Pigmentflecke schien gelöst. Gleichzeitig war ich aber natürlich schockiert und wollte es nicht wahrhaben. 

Ich vereinbarte einen Termin bei einem Hautarzt, erzählte aber nichts von meiner Vermutung. Er diagnostizierte einen Hautpilz und schickte uns mit Cremen und Co nach Hause. Die Flecken verschwanden dadurch natürlich nicht. 

Monate später konnte ich mich dazu durchringen einen Termin beim Kinderarzt zu machen. Wieder wollte ich nichts von meiner Vermutung sagen. Schließlich wollte ich nicht, dass er mich für eine paranoide Mutter hält… Ich versuchte ihn dezent auf die Flecken hinzuweisen und er ging darauf ein. Zwar tat er es als recht unwahrscheinlich ab und verharmloste die Krankheit, veranlasste aber einen Gen-Test. In derselben Woche kontaktierte mich die Schulärztin, wies mich auf die Flecken hin, fragte, ob wir sie schon hatten untersuchen lassen und bestätigte somit meine Befürchtung. Da war es Juni. Im August erhielten wir das Ergebnis der humangenetischen Untersuchung. Befund: pathologisch. 

Wie stark ist Dein Sohn davon beeinträchtigt? Gibt es Behandlung/Therapien dagegen?

Im Vergleich zu anderen Betroffenen ist mein Sohn im Moment relativ wenig davon beeinträchtigt. Wie oben beschrieben hat er einige Baustellen. Lese-Rechtschreib-Störung, ADS, diverse Wahrnehmungsstörungen und Schwierigkeiten in der emotionalen Regulation, motorische Koordinationsstörung, muskuläre Hypotonie. Wie bei jedem anderen Kind ohne zu Grunde liegenden Gen-Defekt kann man an diesen Dingen arbeiten.

Eine Heilung für die Neurofibromatose gibt es aber nicht. Man kann nur versuchen durch gezielte, regelmäßige Arzttermine ein möglichst aktuelles Bild über mögliche Begleiterkrankungen zu bekommen. Je nach Befund mindestens 1x jährlich Schädel MRT, Organultraschall und Augenuntersuchungen, um Tumore rechtzeitig zu erkennen. Ebenso Untersuchungen beim Hautarzt wegen der kutanen und subkutanen Neurofibrome und Check-ups beim Orthopäden um mögliche Knochendeformitäten frühestmöglich erkennen und behandeln zu können. 

Wie geht dein Sohn psychisch damit um? Ist es eine Belastung für ihn?

Ich denke, vieles kann er noch gar nicht richtig erfassen. Zum Beispiel was die Krankheit alles mit sich bringen und was medizinisch auf ihn zukommen könnte. Allerdings ist mein Sohn auch ein Verdrängungskünstler. Er flüchtet sich gerne in seine eigene Welt. Die Untersuchungen holen ihn jedoch regelmäßig in die Realität zurück. So fragte er mich im vergangenen Sommer:  Mama, wann muss ich wieder in die Röhre (MRT)?
– In einem Monat ungefähr.
Wie oft muss ich noch in die Röhre?
– Schatz, dein ganzes Leben lang immer wieder.
Auch noch wenn ich schon 12 bin?
– Auch wenn du 12 bist, wenn du 30 bist, wenn du 60 bist…
Wenn ich 60 bin, dann bist du ungefähr 90. Lebst du dann noch?
– Hm, ich weiß nicht. Es ist schon möglich, dass ich dann noch lebe.
Mama, kommst du dann auch noch mit mir mit zum MRT wenn ich schon 60 bin?

Er möchte nicht, dass jemand von seinen Freunden etwas von der Krankheit weiß und spricht nicht gern darüber.

Hat die Erkrankung Eures Sohnes Auswirkungen auf die anderen Kinder?

Ja, da bin ich ziemlich sicher. Mein Großer musste von Anfang an ziemlich zurückstecken. Sobald der Mittlere geboren war, verlangte er den Großteil meiner Aufmerksamkeit. Erst aufgrund des exzessiven Schreiens und der schlaflosen Nächte, später aufgrund der vielen Therapiemaßnahmen. Mittlerweile sind sie ja zu dritt und natürlich kosten die Arzt- und Therapietermine nach wie vor viel Zeit und Energie.

Die Kleine versuche ich währenddessen bei den Großeltern oder Freunden unterzubringen, aber oft muss sie auch mit, was ihr natürlich nicht immer Spaß macht. Den Großen kann ich schon mal allein zu Hause lassen. Immer wieder mal bekomme ich zu hören, dass ich mich ständig nur um den Mittleren kümmere. Genauso wirft mit den Mittlere aber auch vor, dass ich dauernd nur was mit der Kleinen mache, oder der Große immer alles darf…  

Zum Glück sind der Große und die Kleine sehr selbständig was die Schulaufgaben betriff, denn der Mittlere braucht auch hier viel Aufmerksamkeit und Begleitung. Worunter die Geschwister noch leiden, sind die emotionalen Ausbrüche ihres Bruders.  Er ist leicht ablenkbar und oft am Limit, weil ihn vieles, was für andere Kinder ganz normal ist, jede Menge Energie kostet. Das hat dann schon mal zur Folge, dass er aufgrund der Überforderung schreit und tobt und diverse Gegenstände durchs Zimmer fliegen.

Ich versuche sie und uns davor zu schützen, indem ich zum Beispiel präventiv bei Hausübungen eine möglichst ablenkungsfreie Umgebung schaffe, die Aufgaben in kleine Portionen aufteile und ihm so viel Gestaltungsfreiraum wie möglich verschaffe. Es klappt nicht immer. Dann müssen wir schon mal in Deckung gehen und dann und wann hat auch schon ein Möbelstück dran glauben müssen…

Wo hast du dich informiert bzw. wo können andere betroffene Menschen Hilfe finden?

In Deutschland gibt es den Bundesverband Neurofibromatose und in Österreich den Verein NF Kinder. Das sind Patientenorganisationen, die sich um die Anliegen der Betroffenen kümmern und versuchen die Forschung voranzutreiben, sodass es hoffentlich irgendwann eine Heilung gibt.

Was wünscht du dir für eure Zukunft?

Ich wünsche mir, dass mein Sohn zumindest einen guten Freund hat und  immer liebevolle Menschen an seiner Seite sind, die ihn begleiten. Dass er sein Potenzial entfalten kann. Er ist so ein kreativer, umsichtiger, empathischer Junge, hat tolle Ideen und kann richtig mit anpacken. Beim Kochen und Holzhacken zum Beispiel. Er freut sich über so viele kleine Dinge und man kann super mit ihm Spaß haben.

Ich wünsche mir, dass ihn andere auch so sehen können und ihn einfach annehmen, wie er ist. Natürlich wünsche ich mir auch, dass er nie gegen einen bösartigen Tumor kämpfen muss und es bald eine Heilung für NF gibt.