Unsere Tochter hat einen kaum erforschten Gendefekt

Ihr Lieben, mein Name ist Carina und ich möchte ich Euch einen kleinen Einblick in unser Leben geben. Was es für uns bedeutet, ein Kleinkind mit Handicap zu haben.

Während meiner unkomplizierten Schwangerschaft waren wir voller Vorfreude, schmiedeten Pläne über unser Leben zu dritt. Zwei Tage nach der Geburt unserer kleinen Tochter fingen die Pläne an zu wanken. Wir wurden auf die Intensivstation verlegt, da unser Kind nicht trank, und Gelbsucht bekam. Nach dem Besuch des Kardiologen stand fest, dass sie am offenen Herzen operiert werden muss, da die 3 Löcher nicht von allein zuwachsen würden. Was für ein Schock.

Wir waren rund um die Uhr bei unserer Tochter und als wir sie nach Hause holen durften, päppelten wir sie weiter auf, bis sie über die Gewichtsgrenze kam, um zur Herzoperation zugelassen zu werden. 

Die Operation verlief komplikationslos und schon neun Tage später durften wir das Klinikum wieder verlassen. Wir waren sehr glücklich, diese emotionale Startzeit gut überstanden zu haben und genossen unsere kleine Familie.

Doch da war dieses komische Gefühl…

Bald merkten wir, dass unsere Tochter in ihrer Entwicklung hinterher hinkt, aber die Ärzte schoben das auf ihr Herz. Wir wollten dennoch einen Gentest machen lassen, wir hatten da so ein komisches Bauchgefühl.

Man sollte öfter auf seine innere Stimme hören, denn diese trügt meist nicht. Unsere Ärztin teilte uns kurz darauf fest, dass ein Teil eins Chromosom fehlt. Das nennt sich „Phelan-McDermid-Syndrom“ und ist ein seltener, noch ziemlich unerforschter Gendefekt. Mit diesem Gendefekt können unter anderem geistige Behinderungen, fehlende Sprachentwicklung und Hypotonie einhergehen.

Als wir das hörten, fühlte ich mich komplett hilflos – ja an diesem Tag ist etwas in mir zerbrochen. Es hat etwas gedauert, bis wir die innerlichen Scherben zusammen gekehrt und den Glauben an uns wieder gefunden haben. Seitdem tun wir alles, was möglich ist, um unserer Tochter zu helfen. Fördern ohne zu überfordern, so ist unser Motto. 

Ob ich mich seit der Diagnose verändert habe? Definitiv. Ich sehe die Gesellschaft um uns herum nun mit anderen Augen. Ich wurde quasi dazu gezwungen meinen Blickwinkel zu erweitern. Natürlich ist jeder für Inklusion, wenn es dich aber dann selbst betrifft, weißt du eigentlich erst, was es tatsächlich bedeutet.

Wir haben Glück, dass unsere Familie und Freunde unsere Tochter so behandeln wie jedes andere Kind auch. Sie hat viele Freunde, mit denen sie spielt. Es ist bemerkenswert, was unsere Tochter von anderen Kindern lernt. Sie saugt das auf, was sie sieht. Learning by watching sozusagen. 

Jeder Fortschritt ist ein Meilenstein

Wir feiern jeden kleinen Fortschritt, den unsere Tochter macht. Das machen Eltern mit gesunden Kindern sicher auch – aber irgendwie doch anders, weil sie gewohnt sind, dass alles so abläuft wie aus den Ratgebern.

Unsere Tochter läuft seit sie drei Jahre alt ist. Lange traute man sich gar nicht zu hoffen, dass sie das lernt. Als sie ihre ersten Schritte tat, sind wir vor Glück geplatzt. Motorisch und geistig ist sie mit ihren 3,5 Jahren auf dem Stand eines 1,5-jährigen Kindes. Sie kann noch nicht selbstständig essen, nicht malen, ist nicht trocken. Sie kann Vieles noch nicht, aber wir üben fleißig weiter.

Wir wissen nicht, was die Zukunft bringt, wie sie sich entwickeln wird und ob sie jemals alleine leben können wird. Dazu ist das Syndrom noch zu unerforscht und jeder Betroffene entwickelt sich zudem anders.

Manchmal fühlt sich unser Leben an wie ein Hamsterrad: Es dreht sich und dreht sich und sobald du stehen bleibst, wirft es dich um. Stehen bleiben ist aber eh keine Option für uns, solange es Hoffnung gibt. Aber ab und zu laufen wir langsamer, um wieder neue Kraft zu schöpfen. Glücklicherweise haben uns die letzten Jahre als Paar noch näher gebracht, wir wissen, wie gut wir uns aufeinander verlassen können. Ja, ich kann sagen, dass ich wirklich stolz auf uns drei bin.

Wer mehr über Carina lesen will, kann das auf Carinas Blog tun: www.kleeblog.de 



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