Achromatopsie: Zwei meiner drei Kinder sind farbenblind

Ihr Lieben, im Februar war der „Tag der seltenen Erkrankungen„, wir haben auf unserer Facebook-Seite auf ihn hingewiesen. Auf diesen Post hin haben sich ganz viele LeserInnen bei uns gemeldet und uns von ihren Familien erzählt, in denen es auch seltene Erkrankungen gibt. Heute geht es um die zwei Kinder von Britta, die von einer sehr seltenen Augenkrankheit betroffen sind.

Liebe Britta, erzähl doch erstmal, wer alles zu eurer Familie gehört.

Unsere Familie besteht aus fünf Personen. Mein Mann Carsten (44), ich selbst (39) und unsere drei Kinder. Unsere Tochter ist 9 Jahre alt und unsere beiden Jungs sind 5 und 2,5 Jahre alt.

Zwei deiner drei Kinder haben eine recht seltene Erkrankung. Erzähl mal, um was genau es sich da handelt.

Unsere Tochter und unser jüngster Sohn haben Achromatopsie. Dabei handelt es sich um eine Funktionsstörung der Zapfen auf der Netzhaut. Diese Störung hat eine totale Farbenblindheit, einen beidseitigen Nystagmus (=Augenzittern), extreme Lichtempfindlichkeit und eine stark verminderte Sehstärke (max. 10%) zur Folge.

Handelt es sich dabei um eine erbliche Krankheit?

Ja, es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit von der etwa 1 von 30.000 Menschen betroffen ist. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Mein Mann und ich tragen also beide die Krankheit als Erbanlage in uns – ohne selbst betroffen zu sein.

Wie habt ihr zum ersten Mal gemerkt, dass bei euren Kindern etwas nicht stimmen könnte?

Wir selbst haben es eigentlich gar nicht gemerkt. Ab einem Alter von etwa 3 Monaten konnten wir damals bei unserer Tochter das Augenzittern wahrnehmen. Da es aber unser erstes Kind war und wir somit keinen Vergleich hatten, haben wir dies als ganz normal angesehen und uns keine Gedanken darüber gemacht. Dass es eben doch nicht normal ist, haben wir dann kurz darauf bei der U4 von der Kinderärztin erfahren.

Da ein Nystagmus auch ein Hinweis auf schwere und lebensbedrohliche Erkrankungen wie Hirntumore, Hirnblutungen, Schlaganfall und vieles anderes sein kann, wurde unsere Tochter sofort als Notfall in die Uniklinik aufgenommen. Es folgten viele Untersuchungen bei verschiedenen Spezialist:innen, die zum Glück alle keinen Hinweis auf eine dieser Erkrankungen lieferten. Was die Ursache für die Symptome war, konnte zu diesem Zeitpunkt jedoch auch nicht herausgefunden werden.

Wann hattet ihrschließlich die Diagnose?

Die Diagnose haben wir durch einen glücklichen Zufall erhalten, als unsere Tochter 18 Monate alt war. Nachdem uns viele Ärzt:innen in verschiedenen Kliniken nicht helfen konnten, waren wir mittlerweile in einem Struggle aus Therapien und Arztterminen gefangen. Die starke Blendungsempfindlichkeit hat uns zu dem Zeitpunkt zusätzlich sehr eingeschränkt. Sobald es hell war, haben wir uns sehr viel in abgedunkelten Räumen, meistens zuhause, aufgehalten. Krabbelgruppen- oder Spielplatzbesuche waren nur schwer möglich. Dort war es zu hell, zu laut, zu wild und unsere Tochter hat bei jedem erneuten Versuch eigentlich immer nur geweint.

Ich wollte ihr zu diesem Zeitpunkt keinen weiteren Stress zumuten, zumal sie zunehmend panischer auf Ärzt:innen reagiert hat. Mit viel Überredungskunst habe ich mich dazu breitschlagen lassen, noch einen letzten Versuch in einer weiteren Uniklinik zu starten. Das war unser Glück, denn hier kannte man die Erkrankung und plötzlich hatten wir eine Diagnose, die kurz darauf auch durch einen Bluttest bestätigt war.

Was hat sich durch die Diagnose verändert?

Für uns war die Diagnosestellung eine enorme Erleichterung. Endlich wussten wir, was unsere Tochter hat, mit welchen Mitteln wir ihr wirklich helfen konnten und vor allem, dass sie nicht lebensbedrohlich krank ist. Sie hat Brillen mit speziellen Filtern (Kantenfiltern) bekommen, die die Blendung minimieren, was sie merklich zufriedener werden ließ.

In einem heilpädagogischen Kindergarten und mit unterstützender Reittherapie konnte sie im Laufe der Kindergartenzeit die motorischen Defizite aufholen und ein selbstbewusstes Mädchen werden. Bei unseren Jungs haben konnten wir aufgrund der familiären Vorbelastung direkt nach der Geburt einen Test machen lassen und dadurch bei unserem Jüngsten viel früher mit den entsprechenden Hilfsmitteln reagieren. Sein Start war dadurch wesentlich leichter für ihn selbst und uns alle.

Inwiefern schränkt die Farbenblindheit eurer zwei Kinder ihren/euren Alltag ein?

Wir haben grundsätzlich einen ganz normalen Alltag mit Schule, Kita und unserer Arbeit. An vielen Stellen leben wir einfach eine etwas andere Normalität, die uns aber grundsätzlich nicht einschränkt. Wir haben Stifte und Spiele mit Farbsymbolen markiert, unsere Tochter benutzt in der Schule Hilfsmittel um inklusiv am Unterricht teilnehmen zu können. Außerdem beschreiben wir unseren Kindern oft was wir sehen oder weisen unterwegs auf Stufen oder Stolperfallen hin. Man ist einfach ein bisschen aufmerksamer. Das passiert ganz automatisch.

Eingeschränkt sind sie und wir am ehesten durch die fehlende Mobilität. Unsere Tochter kann z.B. nicht einfach so zu einer Freundin gehen, da sie sich im Straßenverkehr nicht orientieren kann und daher immer abhängig davon ist, ob jemand sie bringen/holen kann. Da sie nicht Fahrradfahren kann ist auch eine Radtour als Familie nicht möglich. Das klingt erstmal nicht weiter schlimm, wir vermissen es aber sehr. Gerade in der aktuellen Corona-Situation fühlen wir uns noch ein bisschen mehr gefangen.

Die fehlende Mobilität war auch der Grund, warum wir uns entschlossen haben unseren Wunsch nach einem Haus auf dem Land in der Nähe unserer Eltern aufzugeben und in der Stadt zu wohnen. Wir leben sehr gerne hier und wir haben uns bewusst für uns und unsere Kinder dazu entschlossen um Ihnen ein möglichst selbstbestimmtes Leben mit wenig Abhängigkeiten zu ermöglichen. Dennoch war es eine sehr schwere Entscheidung, die wir ohne die Erkrankung nicht hätten treffen müssen.

Wie gehen eure Kinder selbst mit ihrer Besonderheit um?

Die beiden gehen super damit um. Für sie ist es ganz normal und sie tun das, worauf sie Lust haben. Manchmal erfordert das eine ganze Menge Mut und ich bewundere sehr, dass sie es dennoch versuchen. In ihrem gewohnten Umfeld merkt man ihnen nicht an, wie stark ihre Beeinträchtigung ist und oft sind Menschen erstaunt, wie gut sie dennoch zurechtkommen. Wo sie an Grenzen stoßen finden sie (oder wir) Wege diese zu umgehen. Ich glaube aber, dass sie sich ihrer Stärken sehr bewusst sind und diese auch nutzen. Spannend wird es noch zu sehen, wie es wird, wenn sie Erwachsen werden und ob es Hindernisse geben wird, mit denen wir jetzt noch nicht rechnen. Aber egal was kommt. Sie werden es meistern, da bin ich sicher!

Hat das eine eurer Kinder, das Farben sehen kann, eine besondere Stellung in der Familie? Weil es den anderen hilft oder weil es öfter allein ist durch die Untersuchungen der anderen?

Mein erster Gedanke, nachdem wir wussten, dass unser jüngster Sohn auch betroffen ist, war: „Wir müssen auf unseren Mittleren aufpassen!“. Im Endeffekt war das leichter als gedacht. Klar gibt es Situationen in denen er derjenige ist, der die Farben benennt und „mal schnell“ etwas findet, was die anderen im Spielzeugchaos nicht sehen. Im Straßenverkehr bewegt er sich mittlerweile sicherer als seine große Schwester. Alles in allem kann er aber glücklicherweise einfach ein Kind sein.

Was macht euch – fern der Erkrankung – als Familie aus?

Hier darf jeder sein wie er ist. Das bedeutet nicht, dass es keine Reibungspunkte gibt, wir nie Streit haben und uns nie auf den Keks gehen. Geliebt wird hier trotzdem jeder. Mit Ecken und Kanten, sauber, schmutzig, laut, leise, bunt oder eben schwarz-weiß. Am Ende des Tages ist jeder hier ganz besonders und geliebt.

Welchen Mutmacher würdest du gern Familien mit auf den Weg geben, die ebenfalls mit selteneren Herausforderungen zu tun haben?

Haltet durch und gebt nicht auf! Ihr werdet verzweifelt sein, weinen, schreien, Angst haben und nicht mehr weiter wissen. Holt euch Hilfe, achtet gut auf euch und vertraut eurem Bauchgefühl. Dieser eine besondere Mensch braucht euch und wird es euch ewig danken!!!

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1 comment

  1. Auch unser Sohn hat eine sehr seltene Augenkrankheit, die leider auch vererbt ist. Er hat auch diesen Nystagmus und zusätzlich eine Makulahypoplasie. Er sieht 20 % mit Brille und geht auf eine normale weiterführende Schule (arbeitet komplett mit dem Tablet), fährt Rad und Ski, spielt Fußball im Verein und führt ein relativ normales Leben. Dank seines Papas hat er das alles gelernt und kann das auch alles machen, denn dieser hat die Nerven das durchzuziehen und auch auszuhalten. Ich war da oft zu ängstlich und hätte mich das nicht getraut. Aber für meinen Mann gilt bis jetzt die Devise: X möchte das lernen, dann finden wir einen Weg. Bis jetzt hat das auch immer geklappt (beim Führerschein werden wir hier an unsere Grenzen stoßen). Wenn ich diesen Bericht lese, sehe ich, was 10% mehr sehen ausmachen können und dass wir doch im Unglück riesiges Glück gehabt haben. Wir müssen uns zwar finanziell ranhalten um all da auch finanzieren zu können, was unser Sohn aufgrund der Sehbehinderung braucht, aber das machen wir gerne.

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